کاریوتایپ چیست ؟

به طور کلی در انسان حدود 30 هزار ژن وجود دارد که وظیفه آن ها انتقال خصوصیات پدر و مادر به فرزندان است. این ژن ها بر روی اندامک هایی به نام کروموزوم سازماندهی شده اند که تعدادشان در انسان 24 جفت است 22 جفت کروموزوم غیر جنسی از شماره 1 تا 22 و 2 کروموزوم جنسی X و Y.
هر فرد از هر ژن و کروموزوم یک جفت دارد که یکی را از پدر و یکی را از مادر دریافت کرده است. همه انسان ها دارای 22 جفت کروموزوم غیر جنسی و یک جفت کروموزوم جنسی هستند یعنی مجموعاً دارای 46 کروموزوم می باشند. در افراد مذکر کروموزوم های جنسی شامل یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است و در افراد مونث دو کروموزوم جنسی شامل دو کروموزوم X می باشد.
بنابراین وضعیت xx46 معرف جنسیت مونث و وضعیت xy46 معرف جنسیت مذکر است. برخی کروموزوم های (کاریوتایپ ها) غیر طبیعی شایع در انسان شامل x45 (سندرم ترنر)، xxy47 (سندرم کلاین فیلتر)، xxx47، xyy47 میباشند.
مناسب ترین زمان برای مشاهده و بررسی کروموزوم ها زمانی است که سلول در حال تقسیم سلولی است. در مرحله ای از تقسیم سلولی (مرحله متافاز)، کروموزوم ها به حداکثر تراکم خود رسیده و رنگ پذیر می گردند.
برای انجام کاریوتایپینگ و بررسی کروموزومی باید از سلول هایی استفاده شود که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند. برای این منظور مناسب ترین سلول ها، سلول های سفید خون بویژه لنفوسیت ها هستند.